ACTIVOS
2021 Grupo de trabajo del Programa Genético Global de Parkinson (GP2); GSubvención de la Michael J Fox Foundation: "El Consorcio Latinoamericano de Investigación en Genética de la Enfermedad de Parkinson” ($95,450)
A través de esta subvención de un año, el equipo de Mata financia el proceso de reclutamiento para aumentar el número de participantes latinos en los Estados Unidos.
2019-2021 Subvención de la Michael J Fox Foundation: "El Consorcio Latinoamericano de Investigación en Genética de la Enfermedad de Parkinson & Fondo suplementario por un año (LARGE-PD)" ($1,167,133)
El objetivo general de este proyecto es ampliar LARGE-PD duplicando con creces el número de participantes y llevarlo a casi 9.000, en 2 años. Lo haremos apoyando el reclutamiento en a) sitios clave que han tenido mucho éxito en el pasado y b) 19 nuevos sitios en 4 países (3 nuevos países y Brasil), lo que nos permitirá aumentar la diversidad de nuestra cohorte. También comenzaremos a recolectar plasma en al menos 11 de estos sitios, además de ADN (de la sangre), con el objetivo de crear recursos para futuros proyectos que pueden incluir, por ejemplo, el análisis de biomarcadores o la recolección de otros datos -de -omica, no sólo de la genómica.Entre los países que recibirán apoyo económico y / o suministros para el proceso de contratación se encuentran: Argentina (1 sede), Brasil (14 sede), Colombia (3 sedes), Chile (2 sedes), Costa Rica (1 sede), Honduras (1 sede), México (2 sedes), Perú (1 sede) y Puerto Rico (1 sede).
2020-2025 Premio R01 (R01NS112499) del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): "Identificando nuevos genes de la enfermedad de Parkinson explorando poblaciones latinas poco estudiadas" (3.1M $)
El objetivo de esta aplicación es dilucidar el papel de la genética en el desarrollo de la EP en los latinos. Primero trataremos de replicar nuestros hallazgos preliminares en el primer Estudio de la Asociación de Todo el Genoma (GWAS) para la Enfermedad de Parkinson (EP) en latinos, realizando un nuevo GWAS en 6000 individuos adicionales (reclutados a través de la subvención de la Michael J Fox Foundation). También realizaremos un GWAS transétnico en colaboración con grupos que trabajan en cohortes europeas y asiáticas de EP. En segundo lugar secuenciaremos el genoma completo de al menos 25 familias que hayan dado negativo en un panel con los genes de EP más importantes conocidos. Y por último, utilizaremos todos nuestros datos para generar y probar un puntaje de riesgo poligénico (PRS) específico para los latinos, que tendrá en cuenta los posibles efectos aditivos entre todas las variantes asociadas y ayudará a mejorar la predicción del riesgo de EP en esta población. Este proyecto identificará las variantes genéticas asociadas con la EP en esta población poco estudiada, identificando objetivos terapéuticos adicionales y mejorando el diagnóstico y la predicción del riesgo en los latinos, contribuyendo a nuestra comprensión de las diferencias en el riesgo en diversas poblaciones.
COMPLETADOS
2009-2011 Subvención de la Parkinson’s Disease Foundation (PDF): "Creación de un consorcio genético sudamericano sobre la enfermedad de Parkinson" (150.000 $)
Cada vez era más evidente que la frecuencia y la distribución de los alelos de riesgo específicos variaban mucho entre las poblaciones y que se ganaría mucho con el análisis de colecciones de muestras más representativas a nivel mundial. Lamentablemente, en las poblaciones de países en desarrollo faltaban estudios genéticos de la EP a gran escala. El principal objetivo de este proyecto era establecer un consorcio multicéntrico de genética PD en toda América del Sur. Así pues, propusimos crear un Consorcio Sudamericano de Genética de la EP incluyendo cinco instituciones en cuatro países (Argentina, Brasil, Perú y Uruguay). Se esperaba que en un período de dos años se inscribieran un total de 1750 pacientes con EP y 1650 controles emparejados, utilizando criterios de diagnóstico uniformes. Se recogieron muestras de sangre para la extracción de ADN y datos demográficos, clínicos y de exposición ambiental utilizando protocolos normalizados. El principal logro de este proyecto fue la creación del Consorcio Latinoamericano de Investigación en Genética de la EP (LARGE-PD), que incluyó 1563 pacientes de EP y 1479 controles sanos de seis instituciones en 6 países diferentes (añadimos un sitio en Colombia).
2012 Premio de la Conferencia sobre el Avance de las Terapias de Parkinson de la Parkinson’s Disease Foundation: "Evaluación cognitiva de la enfermedad de Parkinson en poblaciones multiculturales y lingüísticas".
Un total de quince personas asistieron a la conferencia. Representantes de instituciones de 3 países de América Latina y un panel de investigadores de los Estados Unidos discutieron durante un día entero el conocimiento actual del deterioro cognitivo en la enfermedad de Parkinson, incluyendo las diferentes herramientas para evaluarlo y cómo aplicarlas e interpretarlas cuando se trabaja con diferentes poblaciones/culturas, prestando especial atención a la prueba de Evaluación Cognitiva de Montreal (MoCA).
2016-2019 Premio Stanley Fahn a la Facultad Junior de la Parkinson’s Disease Foundation "Factores de riesgo genético de la enfermedad de Parkinson en las poblaciones latinas" (300.000 $)
El objetivo principal de este proyecto era encontrar los factores de riesgo genético de la enfermedad de Parkinson en los latinos. Propusimos realizar el primer estudio de asociación genómica (GWAS) en latinos utilizando 1500 individuos de LARGE-PD. Utilizamos el Multi-Ethnic Genotyping Array (MEGA) de Illumina para genotipar más de 2 millones de variantes genéticas en todo el genoma. Los mayores logros de este proyecto se pueden encontrar en estos 3 documentos (ref para CNV, GWAS, y PRS)
2017-2018 Subvención de la American Parkinson’s Disease Foundation: "Secuenciación de la próxima generación de genes del Parkinson en poblaciones latinoamericanas poco estudiadas" (50.000 $)
El objetivo principal de este proyecto fue evaluar el papel que desempeñan los genes conocidos en el desarrollo de la EP en los latinos, así como identificar las familias candidatas que podrían tener la clave para el descubrimiento de nuevos genes causales de la EP. Para lograr esto, propusimos secuenciar 49 genes asociados a la EP y la demencia en 350 individuos con una historia familiar de EP usando un Panel de Secuenciación de Próxima Generación.