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Análisis del genoma de la variación del número de copias en pacientes con enfermedad de Parkinson en América Latina.

Sarihan, E.I., Pérez‐Palma, E., Niestroj, L.‐M., Loesch, D., Inca‐Martinez, M., Horimoto, A.R., Cornejo‐Olivas, M., Torres, L., Mazzetti, P., Cosentino, C., Sarapura‐Castro, E., Rivera‐Valdivia, A., Dieguez, E., Raggio, V., Lescano, A., Tumas, V., Borges, V., Ferraz, H.B., Rieder, C.R., Schumacher‐Schuh, A.F., Santos‐Lobato, B.L., Velez‐Pardo, C., Jimenez‐Del‐Rio, M., Lopera, F., Moreno, S., Chana‐Cuevas, P., Fernandez, W., Arboleda, G., Arboleda, H., Arboleda‐Bustos, C.E., Yearout, D., Zabetian, C.P., Thornton, T.A., O'Connor, T.D., Lal, D., Mata, I.F. and (2021), Genome‐Wide Analysis of Copy Number Variation in Latin American Parkinson's Disease Patients. Mov Disord, 36: 434-441. https://doi.org/10.1002/mds.28353

La identificación general de las variantes del número de copias (CNV) a nivel de todo el genoma ha sido poco estudiada en los pacientes con EP, ya que la mayoría de los estudios sólo examinan unos pocos genes conocidos de EP. Aquí usamos datos de genotipado a nivel de todo el genoma de 747 pacientes con EP y 632 controles de LARGE-PD para entender la carga a nivel de todo el genoma de las variantes de número de copias en los latinos y su asociación con la enfermedad:

  • El análisis de la carga del número de copias en todo el genoma no mostró diferencias entre los pacientes y los controles.
  • Los pacientes estaban enriquecidos significativamente cons CNVs presentes es genes de EP (OR: 3.97 [1.69 - 10.5], P = 0.018), con el PARK2 mostrando la carga más fuerte.
  • Los pacientes portadores de un CNV en genes de EP presentan los síntomas de la enfermedad 26 años antes en comparación con los pacientes con CNVs en otros genes.
  • En América Latina, el 5.6% de los pacientes de EP de inicio temprano llevan un en el PARK2.
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    La distribución y el efecto de riesgo de las variantes del GBA en una gran cohorte de pacientes con EP de Colombia y el Perú.

    Velez-Pardo C, Lorenzo-Betancor O, Jimenez-Del-Rio M, Moreno S, Lopera F, Cornejo-Olivas M, Torres L, Inca-Martinez M, Mazzetti P, Cosentino C, Yearout D, Waldherr SM, Zabetian CP, Mata IF. Parkinsonism Relat Disord.2019 Jun;63:204-208. doi: 10.1016/j.parkreldis.2019.01.030.Epub 2019 Feb 4.

    El GBA es el factor de riesgo más importante para la EP, sin embargo se sabe poco sobre sus efectos en los latinos. Aquí revisamos 602 pacientes con EP y 319 controles de Colombia y Perú. Los hallazgos clave fueron:

  • El GBA es un factor de riesgo importante en estas poblaciones también, aumenta el riesgo de desarrollar EP alrededor de 4.5 y 6.2 veces en Perú y Colombia respectivamente.
  • Mientras que la frecuencia en los pacientes de EP de Perú es similar a la frecuencia en otros países (5.5%), la frecuencia en Colombia es el doble (9.9%) debido a la presencia de una mutación específica de la población recientemente descrita (p.K198E).
  • Las mutaciones en GBA no sólo aumentan el riesgo de desarrollar EP, sino que también adelantan la edad de inicio en unos 8 años.
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    LARGE-PD: Examinando la genética de la enfermedad de Parkinson en América Latina.

    Zabetial CP, Mata IF on behalf of the Latin American Research Consortium on the Genetics of PD (LARGE-PD) Mov Disord . 2017 Sep;32(9):1330-1331. doi: 10.1002/mds.27081. Epub 2017 Jun 28.

    Las mutaciones localizadas en los codones G2019 y R1441 del gen de la quinasa 2 repetida rica en leucina (LRRK2) representan la causa genética más común de la EP en pacientes de origen europeo. Aquí mostramos que, en la cohorte LARGE-PD, la frecuencia combinada de estas mutaciones en LRRK2 varían sustancialmente entre los países de América Latina y está directamente correlacionada con la proporción estimada de ascendencia europea en cada sitio. Esto indica que la arquitectura genética de la EP podría diferir entre los latinos y otros grupos de población, como se ha demostrado en varias otras enfermedades, incluido el cáncer.

    Vea la lista completa de publicaciones de Ignacio Mata, Doctor en PubMed.