El Consorcio Latinoamericano de Investigación sobre la Genética de la Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD) nació en 2005 como una colaboración multicéntrica en toda América Latina en un esfuerzo por aumentar el conocimiento sobre la EP en estos países..
El Consorcio Latinoamericano de Investigación sobre la Genética de la Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD) nació en 2005 como una colaboración multicéntrica en toda América Latina en un esfuerzo por aumentar el conocimiento sobre la EP en estos países.
La genética humana, así como los estudios epidemiológicos, han demostrado ser herramientas valiosas para comprender mejor la patofisiología molecular de la EP. Este Consorcio está generando la primera gran muestra de casos y controles de EP en América Latina que permitirá a los investigadores profundizar en estos factores genéticos y ambientales que conducen al desarrollo de la enfermedad de Parkinson.
Creemos que la inclusión de estas poblaciones representativas aumentará sustancialmente la probabilidad de descubrir nuevos genes de susceptibilidad a la enfermedad. Los beneficios adicionales de este enfoque incluyen: (1) proporcionar una base más racional para la selección de mutaciones para las pruebas genéticas clínicas dentro de regiones geográficas específicas, y (2) identificar subgrupos de individuos de alto riesgo de EP que serían buenos candidatos para futuros ensayos (posiblemente basados en el perfil genético).
En la actualidad, LARGE-PD está compuesto por centros de reclutamiento en muchos de los principales centros académicos y hospitales de América y el Caribe (Centros LARGE-PD). El Dr. Ignacio Mata, Asistente de Personal y Profesor asistente de la Cleveland Clinic, en los EE.UU., actúa como coordinador del consorcio, asegurando la recolección de datos estandarizados, el almacenamiento de ADN y el control de calidad. Actualmente, LARGE-PD incluye 3.857 individuos (más de 1.800 pacientes con EP y más de 2.000 controles sanos) y nuestro objetivo es duplicar este número para el 2021. Siempre estamos buscando activamente nuevos participantes, así que: 1) Si usted es un medico/investigador interesado en incluir a su cohorte, por favor contáctenos aquí. 2) Si usted es un individuo en los EE.UU. (ya sea una persona con Parkinson o un control sano) y quiere participar, puede encontrar aquí la información para hacerlo en nuestro folleto.3) Si eres un individuo fuera de los EE.UU. (ya sea una persona con la enfermedad de Parkinson o un control sano) y quieres participar, háznoslo saber aquí y trataremos de encontrar
un centro de reclutamiento cerca de ti.
Objectivos
- El objetivo principal es establecer un consorcio multicéntrico de genética de la EP en toda América Latina. Los pacientes y los controles se inscribirán en cada sitio utilizando criterios de diagnóstico y procedimientos de recolección de datos uniformes
- También estamos interesados en recolectar muestras de las familias de los PD de los multiplex (con varios individuos afectados)
- Ayudar a mejorar la investigación en cada una de las instituciones participantes
- Ayudar a obtener el permiso de la Junta de Revisión Institucional (IRB) y de la Federal Wide Assurance (FWA) para realizar investigaciones internacionales en todos los sitios participantes
- Promover la capacitación de los investigadores fomentando el intercambio de conocimientos mediante reuniones anuales, comunicaciones a través de sitios web y la transición de los investigadores entre sitios
- Diseño y presentación de proyectos de investigación para buscar financiación tanto a nivel nacional como internacional