FINANCIAMENTO

ATUAL

2021 Grupo de Trabalho do Programa Global de Genética de Parkinson (GP2); Doação da Fundação Michael J Fox: "O Consórcio Latino-Americano para Pesquisa em Genética da Doença de Parkinson" ($95,450)

Por meio desse subsídio de um ano, a equipe de Mata financia o processo de recrutamento para aumentar o número de participantes latinos nos Estados Unidos.



2019-2021 Financiamento da Michael J Fox Foundation "The Latin American Research Consortium on the Genetics of Parkinson's Disease e Fundo Suplementar da Doença de Parkinson por um ano(LARGE-PD)" ($1,167,133)

O objetivo geral deste projeto é expandir o LARGE-PD mais do que duplicando o número de participantes e levá-lo a quase 9.000 em 2 anos. Isso será feito apoiando o recrutamento em (a) centros que tenham tido sucesso na inclusão no passado e (b) 19 novos centros em 4 países (3 novos países e Brasil), permitindo-nos aumentar a diversidade da nossa coorte. Começaremos também a coletar plasma, além do DNA, em pelo menos 11 desses centros com o objetivo de construir recursos para projetos futuros como, por exemplo, a análise de biomarcadores ou a coleta de outros dados "ômicos" e não apenas genômicos.Entre os países que receberão apoio financeiro e / ou insumos para o processo de contratação estão: Argentina (1 site), Brasil (14 sites), Colômbia (3 sites), Chile (2 sites), Costa Rica (1 site), Honduras (1 local), México (2 locais), Peru (1 local) e Porto Rico (1 local).



2020-2025 Edital R01 (R01NS112499) do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS): "Identificação dos genes da doença de Parkinson, explorando populações latinas subestudadas" (3.1M $)

O objetivo desta projeto é elucidar o papel da genética no desenvolvimento da DP em Latinos. Primeiro vamos tentar replicar as nossas conclusões preliminares no primeiro estudo de associação ampla do genoma (do inglês, GWAS) para a Doença de Parkinson (DP) em Latinos, realizando um novo GWAS em 6.000 indivíduos adicionais (recrutados através da verba da Michael J Fox Foundation). Realizaremos também um GWAS transétnico em colaboração com grupos que trabalham em coortes de DP europeus e asiáticos. Em segundo lugar, iremos sequenciar pelo menos 25 famílias que tenham apresentado resultados negativos para um painel com os genes de DP mais conhecidos. Por último, utilizaremos todos os nossos dados para gerar e testar um escore de risco poligênico (do inglês, PRS) específico para os latinos, que será responsável por possíveis efeitos aditivos entre todas as variantes associadas e ajudará a melhorar a predição do risco de DP nesta população. Este projeto identificará as variantes genéticas associadas à DP nesta população subestudada, identificando alvos terapêuticos adicionais e melhorando o diagnóstico e a predição de risco nos latinos, contribuindo para a compreensão das diferenças de risco entre as diversas populações.





CONCLUÍDO

2009-2011 Verba da Parkinson’s Disease Foundation (PDF): "Criação de um consórcio sul-americano de genética sobre a doença de Parkinson" (150.000 $)

Tornava-se cada vez mais claro que a frequência e a distribuição de alelos de risco específicos variava muito entre as populações e que muito poderia ser ganho com a análise de amostras mais representativas globalmente. Infelizmente, faltavam estudos genéticos de DP em grande escala em populações de nações em desenvolvimento. O principal objetivo deste projeto foi estabelecer uma colaboração multicêntrica de genética da DP em toda a América do Sul. Assim, propusemos a criação de um Consórcio Sul-Americano de Genética em DP, incluindo cinco instituições em quatro países (Argentina, Brasil, Peru, e Uruguai). Prevemos a inscrição de um total de 1.750 pacientes com DP e 1.650 controles combinados durante um período de dois anos, utilizando critérios de diagnóstico uniformes. As amostras de sangue para a extração de DNA e os dados demográficos, clínicos e de exposição ambiental foram coletados utilizando protocolos padronizados. A principal realização deste projeto foi a criação do Consórcio Latino-Americano de Investigação sobre a Genética da DP (LARGE-PD), incluindo 1.563 pacientes de DP e 1.479 controlos saudáveis de seis instituições em 6 países diferentes (acrescentamos um site na Colômbia).



2012 Advancing Parkinson’s Therapies Conference Award da Parkinson’s Disease Foundation: "Avaliação Cognitiva da Doença de Parkinson em Populações Multiculturais/Linguísticas".

Um total de quinze pessoas participaram da conferência. Representantes de instituições de três países da América Latina e um painel de investigadores dos EUA discutiram durante um dia inteiro os conhecimentos atuais sobre o déficit cognitivo na doença de Parkinson, incluindo as diferentes ferramentas para a avaliação e como aplicá-las e interpretá-las quando se trabalha com diferentes populações/culturas, dando especial atenção ao teste de Avaliação Cognitiva de Montreal (MoCA).



2016-2019Stanley Fahn Junior Faculty Award da Parkinson's Disease Foundation: "Parkinson's disease genetic risk factors in Latino populations" (300.000 $)

O principal objetivo deste projeto era encontrar fatores de risco genético da doença de Parkinson em latinos. Propusemos realizar o primeiro estudo de associação ampla do genoma (do inglês, GWAS) em latinos, utilizando 1.500 indivíduos do LARGE-PD. Utilizamos o Multi-Ethnic Genotyping Array (MEGA) da Illumina para genotipar mais de 2 milhões de variantes genéticas em todo o genoma. As principais realizações deste projeto podem ser encontradas nestes 3 documentos (ref. para CNV, GWAS, e PRS)



2017-2018 Verba da American Parkinson's Disease Foundation: "Next-Generation Sequencing of Parkinson's Genes in Understudied Latin American Populations" (50.000 $)

O principal objetivo deste projeto é avaliar o papel que os genes já conhecidos da DP desempenham no desenvolvimento da doença em latinos, bem como identificar famílias candidatas que possam levar à descoberta de novos genes causais para a DP. Propusemos sequenciar 49 genes associados à DP e à demência em 350 indivíduos com história familiar de DP, utilizando um painel de sequenciamento de nova geração.